안녕하세요. JTS 서주태 비뇨의학과의 서주태 대표 원장 입니다.

오늘은 '클라인펠터 증후군의 원인과 증상, 치료방법' 대해 알아보겠습니다.

클라인펠터 증후군이란?

클라인펠터라는 미국 의사가 1942년에 팔 다리가 길고 고환이 작고 딱딱하며 가슴이 조금 도톰하게 나오고 복부비만도 있고 이런 비슷한 형태를 가진 9명의 사람을 처음 발표했습니다. 그래서 처음 발표한 의사의 이름을 따서 클라인펠터 증후군이라고 했는데 이게 1950년대 이후 염색체 이상으로 인한 것이라고 발견이 되었습니다.

클라인펠터 증후군은 병이 아니라 말 그래도 증후군, 어떤 특징적인 양상이 합쳐진 것을 클라인펠터 증후군이라고 하는데

일반적으로 사람의 염색체는 성염색체 2개를 포함해서 46개 인데, 여자는 X염색체 2개를 포함해서 46개, 남자는 X 염색체 1개, Y염색체 1개를 포함해서 46개, 여기에 성염색체 X가 하나 더 붙어 있어서 총 47개 염색체가 있는 것을 클라인펠터 증후군이라고 합니다.

​클라인펠터 증후군의 원인?

여자의 난자는 X염색체만 가지고 있습니다. 그게 감수 분열할 때 분리가 안 되면서 어떤 난자는 XX를 가지고 있는 난자가 있습니다. 이런 난자가 Y를 가지고 있는 정자와 결합이 되면 47,XXY가 되는 거고 또 어떤 경우는 아빠의 정자가 보통 X 혹은 Y만 갖고 있는데, 한 0.1%는 XY가 있거나 XX가 있거나 이런 염색체를 하나 이상 가지고 있는 정자가 있습니다. 이런 경우에 엄마 난자 X랑 결합하면서 47,XXY가 됩니다.

클라인펠터 증후군의 증상?

클라인펠터 증후군은 여러 특징이 있지만 제일 확실한 증상이 무정자증으로 인한 불임, 잘 모르고 지내다가 아기가 안 생겨서 불임 때문에 병원에 와서 

우연히 발견되는 경우가 많습니다.

또 고등학교, 대학교 이렇게 성장하는데 2차 성징이 안 나타나서 병원에 와서 발견하는 경우도 있습니다.

클라인펠터 증후군의 경우에 남성호르몬이 낮아지다 보니 수염이 잘 안나고 성욕도 떨어지고 

그 다음 과체중도 많고 그로 인한 당뇨나 고지혈증의 빈도가 일반인보다 훨씬 높습니다.

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​클라인펠터 증후군은 어떻게 치료해야하나요?

클라인펠터 증후군 환자의 치료는 불임과 남성호르몬 저하증 이 두가지를 중점으로 환자분을 치료 하고 있습니다.

남성호르몬이 하는 일이 남자에 있어서 뼈 근육을 이루고 또 성욕, 체지방 분해를 도와주고 있는데 남성호르몬 수치가 떨어져 있다 보니 2차성징 이라던지, 성욕이 떨어질 경우 남성호르몬을 보충을 해줘야 합니다.

그러나, 남성호르몬은 불임이 결론 되었을 때 진행되게 됩니다. 남성 호르몬을 미리 주게 되면 고환에 있는 생식세포 자체가 완전히 억제되거나 없어집니다. 

그래서 불임 문제를 다 해결한 뒤 즉, 출산 후에 한다던지 고환에서 정자가 없어서 불가능 하다고 판명이 되었을 경우 보충을 해줘야 합니다.

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클라인펠터 증후군 임신이 가능할까요?

아주 드문 일이긴 하지만 47 XXY하고, 정상46 XY의 염색체가 섞여 있는 사람이 있습니다. 

이런경우에 가끔 정자가 1~2마리 나오기도 하고 이런 정자를 가지고 시험관 아기를 출산하기도 했지만 

대부분은 무정자이기 때문에 1998년도에 클라인펠터 증후군의 고환에서 정자를 채취해서 임신과 출산에 성공한 적이 있고 많은 수는 아닙니다만

고환에서 정자를 찾는 시도를 하고 있습니다. 그렇게 해서 고환에서 정자를 만들어내는 정색안이 있다면 이를 이용해서 시험관 아기를 진행할 수 있습니다.

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