고환에서 정자가 나오지 못하여 발생하는 경우로 무정자증의 약 40%를 차지합니다. 정자가 나오는 길은 고환 이후로 부고환, 정관, 사정관, 요도를 통하여 몸 밖으로 나오게 됩니다. 주로 부고환이나 정관이 막히는 경우가 많으며, 이전의 부고환염, 외부적인 손상, 정관수술로 인한 경우가 있습니다. 선천적으로 정관이 형성되지 않아서 발생하는 경우도 있습니다. 선천적으로 정관의 형성이 안된 경우도 있습니다. 양측정관형성부전의 경우 신체검사 혹은 MRI등의 영상검사를 시행하여 확인을 하게 됩니다. 고환에서 정상적인 정사형성을 확인하기 위해서 고환의 조직검사를 시행하게되며, 조직검사에서 정상적인 정자 형성을 확인하여 폐쇄성무정자증으로 진단할 수 있습니다.

폐쇄성무정자증은 수술적 교정이 필요합니다. 정관이나 부고환이 막힌 경우 막힌 부분을 제외한 정상적인 정관을 부고환에 연결을 합니다. 정관과 부고환의 경우 그 내경이 매우 작아서 현미경을 이용하여 문합 수술을 시행하게 됩니다. 하지만, 막힌 부위가 여러 부위이거나 부고환과 거리가 멀어서 짧은 경우 수술적 교정이 불가능 할 수 있습니다. 이런 경우 고환에서 직접 정자를 채취하여 냉동보관을 시행 한 후, 추후에 시험관아기 시술을 시행하여 임신을 시도하게 됩니다