클라인펠터증후군 (Klinefelter’s syndrome)
클라인펱터증후군은 성염색체가 정상보다 많거나 적은 이수성 질환 중에 가장 흔한 질병이며, 남성이지만 X염색체가 두 개 이상 가지게 되는 유전병이다. 남자아기 500~1,000명중에 1명꼴로 나타나며 외형상으로는 정상인 경우가 대부분이다.
일반적으로는 키가 큰 편이고 고환의 크기가 작으며 여성형 유방이 나타나는 경우가 많고 무정자증인 경우가 대부분이다. 추가적인 X염색체로 인하여 고환의 기능저하가 발생하여 정자형성 능력이 저하가 되어 있으며, 남성호르몬의 생성 또한 문제가 발생한다.
1. 낮은 남성호르몬 수치
혈액검사에서 남성호르몬 수치가 낮을 경우 이로 인한 부작용이 발생하기 전에 남성호르몬 보충요법을 바로 시작해야 한다. 남성호르몬 보충요법을 시행하면, 근육양이 증가하고, 성욕도 증가하며, 뼈의 밀도가 증가하며 체모가 자라나게 됩니다. 또한, 일상적인 기분에도 영향을 주고 피로감이 감소하고 불안정한 상태가 감소하게 됩니다. 최근 연구에 따르면, 남성호르몬은 심혈관질환 예방에 좋다고 보고되고 있습니다. 하지만, 남성호르몬 보충요법은 정자의 형성에 좋지 않은 영향을 주기 때문에 투여를 결정하기전에 해야 합니다
2. 불임
클라인펠터증후군 환자의 고환에서 정자는 낮은 확률로 생성이 됩니다. 현재에 사용되는 난자내 정자주입술이 소개되기 전까지 클라인펠터증후군 환자의 임신은 거의 불가능 하였습니다. 하지만 최근 시험관아기 시술로 임신에 성공한 환자도 있습니다. 이를 위해서는 고환에서 정자가 형성되는 세정관을 찾는 수술을 시행해야 합니다. 고배율의 수술현미경을 이용하여 고환을 절개하여 혈관의 손상을 피해서 정자가 형성될 만한 세정관을 찾아서 채취한 후, 실험실에서 정자를 찾게 됩니다. 정자가 발견되는 경우 이를 초저온으로 냉동을 한 후, 여성배우자에게서 난자를 채취한 후 시험관아기 시술을 시행하여 임신을 시도하게 됩니다.
클라인펠터증후군 환자는 낮은 남성호르몬 수치로 인하여 남성호르몬 보충요법을 지속적으로 받는 것이 권장되며, 최근에는 3개월에 한번 주사로 남성호르몬을 보충하는 방법이 주로 사용되고 있습니다. 남성호르몬을 정상 수치로 상승을 시켜 남성갱년기 증상이 젊은 나이에 발생하지 않게 하며, 삶의 질을 향상시키고 남성호르몬 저하로 인한 부작용을 줄일 수 있습니다. 앞서 언급하였지만, 남성호르몬 보충을 결정하기 전에, 임신과 관련된 결정을 하는 것이 중요하며, 남성호르몬 보충을 시행한 이후에는 고환에서 정자를 찾을 확률이 더욱 감소하게 됨을 유의해야 하겠습니다.